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Junho: Um mês de júbilo para a Triagem Neonatal
Antes da introdução da triagem neonatal, a fenilcetonúria (PKU), uma doença descrita por Fölling em 1934, era um distúrbio devastador no qual os indivíduos afetados apresentavam severo comprometimento neurológico e intelectual e eram destinados a uma vida de cuidados especiais, e quase sempre afastados do convívio social ou abrigados em instituições para “deficientes mentais”. A triagem neonatal só começou depois que foi demonstrado que aqueles indivíduos com PKU poderiam ser tratados com uma dieta modificada, que se iniciada antes do dano neurológico, posteriormente levariam uma vida normal.
A primeira produção de uma dieta e a demonstração de sua eficácia foi, portanto, um marco importante na história da PKU e da triagem neonatal, e ocorreu em Birmingham, Reino Unido, em 1951 que naquela época já possuía elevados padrões de Pediatria, inclusive com uma clínica especial para crianças com dificuldades de aprendizagem. Os pioneiros desta dietoterapia foram uma menina com PKU de dois anos de idade chamada Sheila Jones, sua mãe Mary e três dedicados profissionais de saúde do Hospital Infantil de Birmingham (BCH): a bioquímica Evelyn Hickmans (1882–1972), o Pediatra John Gerrard (1916–2013) e um jovem médico alemão, Horst Bickel (1918–2000), que chegou ao BCH em 1949 para fazer seu doutorado no laboratório da doutora Hickman, na área dos distúrbios de aminoácidos. Juntos, eles proporcionaram a possibilidade da mudança do curso natural da doença PKU para as crianças em todo o mundo.