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POSICIONAMENTO BRASILEIRO SOBRE A SÍNDROME DA QUILOMICRONEMIA – 2023
Esse documento foi escrito por especialistas da área da saúde, representantes das diversas sociedades brasileiras, para evidenciar a Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF), doença rara e subdiagnosticada em todos os países. O objetivo é divulgar diagnóstico diferencial das diferentes formas de Hipertrigliceridemias (HTG) graves, utilizando as manifestações clínicas, diagnóstico laboratorial e genético.
No referido Posicionamento, vocês irão encontrar o Diagnóstico Laboratorial da Síndrome da Quilomicronemia Familiar. Os representantes da SBAC foram a Dra Marileia Scartezini e o Dr Alceu de Oliveira Toledo Junior, e solicitam que os Laboratórios Clínicos façam a adequação recomendada pelo grupo, no intuito de sermos efetivamente os coadjuvantes no diagnóstico da SQF.
RECOMENDAÇÕES: constar nos laudos laboratoriais que o diagnóstico de SQF, após descartadas as causas secundarias de hipertrigliceridemias, deve ser considerado nas situações: 1) adultos em jejum de 12h com TG > 1000mg/dL, em três coletas diferentes; 2) crianças e adolescentes, com valores de TG > 880 mg/dL, independentemente do tempo de jejum, em três coletas diferentes; 3) em crianças e adultos, a presença de uma dosagem de TG <170mg/dL EXCLUE a investigação de Hiperquilomicronemia. (Classe I-Nível C)